Epilepsie a Rettovské epizody

Více než polovinu pacientek postihne epilepsie. Léčba antiepileptiky však není ve všech případech nutná, alespoň ne v raném věku.

Přibližně od 3 roku se může při vyšetření na EEG objevit nález, který by mohl vést lékaře k nasazení antiepileptik. Toto rozhodnutí bývá často podpořeno podivným chováním pacientek – zadržováním dechu, zrychleným nebo mělkým dýcháním, obracením očí „v sloup“, grimasami apod.

Většinou se v tomto případě jedná o tzv. „Rettovské epizody“, které léčbu nevyžadují a proto je nasazení antiepileptik zbytečné!!!

Jak tedy rozlišit, co je nastupující epilepsie a co jsou „Rettovské epizody“?

K tomuto účelu se používá tzv. video EEG, které je v ČR dostupné v mnoha nemocnicích.
Dívka je v průběhu vyšetřování snímána kamerou a lékař pak při vyhodnocování může záznam EEG porovnat se skutečným chováním pacientky.

Tímto nenáročným a šetrným vyšetřením můžete oddálit nasazení antiepileptik o několik let!!!

Rettsyndrome.org podporuje řadu projektů a výzkumů v oblasti Rettova syndromu. Jedním z nich je Natural History Study, v jehož rámci byla v uplynulých letech zkoumána léčba epilepsie.

Výsledky unikátního výzkumu jsou nám k dispozici díky vstřícnosti Rettsyndrome.org a spolupracujících lékařů.
Celkem 1131 pacientek s Rettovým syndromem ve věku od 1,5 roku do 66 let bylo sledováno po dobu 9 let.

V celkovém počtu 1131 byly zastoupeny:

• typický Rettův syndrom 924
• atypický Rettův syndrom (lehčí forma) 81
• atypický Rettův syndrom (těžší forma) 84
• mutace MECP2 bez Rettova syndromu 42

26% pacientek bylo kvůli epileptickým záchvatům hospitalizováno, některé více než 7x.

 

Výskyt epileptických záchvatů u pacientek v průběhu výzkumu:

• záchvaty se již někdy objevily před začátkem výzkumu 55%
• záchvaty byly přítomné v době zahájení výzkumu 29%
• záchvaty se začaly vyskytovat v průběhu výzkumu 28%
• záchvaty ustaly na dobu nejméně 6 měsíců 41%
• záchvaty byly přítomné v době ukončení výzkumu 36%
  

 

Četnost epileptických záchvatů u pacientek v průběhu výzkumu:

• denně nebo týdně 33%
• nikdy (zcela bez záchvatů) 30%
• občas, zřídka 16%
• možnost záchvatů 2%
• bez záchvatů díky užívání léků 19%

 

Nejčastěji používané léky:

• Depakote (Orfiril) 34%
• Lamotrigine (Lamictal) 24%
• Carbamazepine (Tegretol) 23%
• Topiramate (Topamax) 22%
• Oxcarbazepine (Trileptal) 17%
• Clonazepam (Klonopin) 17%
• Levetiracetam (Keppra) 15%
• Zonisamide (Zonegran) 14%
• Phenobarbital 12%
• Phenytoin (Dilantin) 8%

 

Nejčastěji používané léky na začátku léčby:

• Depakote (Orfiril) 15%
• Lamotrigine (Lamictal) 13%
• Carbamazepine (Tegretol) 1%
• Topiramate (Topamax) 8%
• Oxcarbazepine (Trileptal) 19%
• Clonazepam (Klonopin)
• Levetiracetam (Keppra) 31%
• Zonisamide (Zonegran) 12%
• Phenobarbital
• Phenytoin (Dilantin)

 

Kombinace léků:

• bez medikace 34%
• 1 lék 27%
• 2 léky 22%
• 3 léky 12%
• 4 léky 3%
• 5 léků 1%
• 6 léků 0,1%

 

Alternativní způsoby léčby v průběhu výzkumu:

• VNS – Vagus Nerve Stimulator 5,8%
• Ketogenická dieta 1,8%

 

Účinnost léčby:

• 45% pacientek zůstalo bez záchvatů po dobu delší než 5 let
• 16% pacientek mělo nadále časté záchvaty i přes pokračující léčbu

 

Snižování medikace vs. recidiva:

• snižování medikace po 2-3 letech bez záchvatů – > 60% pravděpodobnost recidivy záchvatů
• snižování medikace po 4 letech bez záchvatů – > recidiva v 50%
• snižování medikace po 5 letech bez záchvatů – > recidiva pouze v 10%

 

Výše uvedené informace nám poskytnul Dr. Daniel Tarquinio z Emory University v Atlantě, kde v lednu 2015 zakládal Rett Clinic.

 

Doporučujeme:

Thomayerova nemocnice
Vyšetření a konzultace spojené s epilepsií (EEG, video EEG, antiepileptika apod.) absolvujeme v pražské Krči u MUDr. Radany Stibitzové.
Dětskou neurologii Thomayerovy nemocnice nám doporučili lékaři i rodiče. My tuto jejich dobrou zkušenost potvrzujeme a rádi předáváme dál.