Co sledovat a návštěvy u lékaře

Co bychom měli ve spolupráci s lékaři, kromě standardních věcí, pravidelně sledovat?

1. Epilepsie vs.“Rettovské epizody“

Více než polovinu pacientek čeká epilepsie a s tím spojené podávání antiepileptik. Často se epilepsie zaměňuje s tzv. Rettovskými epizodami (např. zadržování dechu, grimasy způsobené bolestí apod.), jelikož záznam na EEG je v obou případech téměř identický.
Z toho důvodu je nezbytné pacientku vyšetřit pomocí video EEG, na základě kterého je možné rozlišit mezi epilepsií a Rettovskými epizodami. V případě Rettovských epizod je nasazení antiepileptik v naprosté většině případů zbytečné.

Související stránky: Epilepsie a Rettovské epizody, Poruchy dýchání

2. Zácpa

Zácpa je velice rozšířená, avšak někdy přehlížená. S rostoucím věkem může vést ke komplikacím.

Je nutné zajistit dostatek tekutin a vlákniny a vůbec stravu upravit tak, aby se pacientky pokud možno vyprázdnily samy.
Reakce na úpravu stravy je individuální a nelze stanovit jednotné doporučení. Některým pacientkám pomáhají švestky, sušené švestky, povidla, hrušky, hruškový džus, dýně a dokonce i káva.
Nepomáhá-li úprava stravy, doporučuje se podávat např. přípravek Miralax nebo Forlax.
V případě, že má dívka zavedenu G-trubici (PEG), používá se namísto Miralaxu projímadlo.
Někdy může trochu pomoci i tzv. „tejpování“.

Snažte se, pokud možno, vyhnout klystýru, minerálním olejům a čípkům.

Co dělat v případě, že žádné z výše uvedených opatření nepomáhá?
Stolici lze vybavovat pomocí rektální rourky. Jedná se o bezbolestný a poměrně snadný úkon, jehož provádění rozhodně konzultujte s odborným lékařem. Po krátkém proškolení můžete tento šetrný způsob aplikovat sami.

Související stránka: Výživa a stravování

3. Reflux

Reflux je u Rettova syndromu běžný. Diagnostikován a léčen je jako u kteréhokoliv jiného dítěte.

Co je to reflux?
Gastroezofageální reflux (překyselení, pálení žáhy, reflux jícnu) –   návrat žaludečních šťáv s nedotrávenou stravou zpět ze žaludku do jícnu.
Reflux způsobuje zejména pálení žáhy, charakteristický zápach z úst, bolesti žaludku a v oblasti hrudníku, kašel, plicní a  průduškové problémy.

Související stránka: Výživa a stravování

4. Zánět žlučníku

Zánět žlučníku neboli cholecystitida je sice vzácný, ale častější než u normální populace.
V případě podezření (nebo nutnosti vyloučení) se doporučuje vyšetření ultrazvukem a dále pak izotopové vyšetření žlučových cest – HIDA.

Související stránka: Výživa a stravování

5. Skolióza a stav kostí

Výskyt zlomenin je mezi pacientkami s Rettovým syndromem 4x-5x vyšší než u zdravé populace.

Doporučené užívání doplňků stravy s kalciem:
1-3 roky = 700 mg/den
4-8 roků = 1000 mg/den
9-18 roků = 1300 mg/den
18-50 roků = 1000 mg/den
50 roků a více = 1200 mg/den

Dále se doporučuje podávat vitamín D a to z důvodu slabé vstřebatelnosti a inkorporace kalcia do kostí:
– od narození do 3 roků = 400 IU/den
– od 4 do 70 roků = 800 IU/den

Preferovaná hladina vitamínu D je více než 50 nmol/L.

Skolióza postihne prakticky všechny pacientky. Přibližně u čtvrtiny z nich se rozvine do 6. roku věku a u zbývajících třech čtvrtin pak do 13 let. Proto je nutné se na ni zaměřit při každé návštěvě lékaře, nejlépe 2x ročně.

Související stránka: Skolióza
Doporučená literatura: Endocrinology: Bone Issues and their Treatment in Rett Syndrome

6. Srdce

Syndrom prodlouženého QTc intervalu je častější než u normální populace. Vyskytuje se přibližně u 18% – 20% sledovaných pacientek s Rettovým syndromem.
QTc interval se doporučuje sledovat jednou ročně pomocí EKG.

Pozor na léky prodlužující tzv. QTc interval!
Pamatujte na fakt, že 25% úmrtí dívek s Rettovým syndromem je náhlých a mohou souviset právě s problémy se srdcem!

Související stránka: Pozor na některé léky a anestetika & QTc interval!!!

 

7. Lipidové abnormality

Zvýšené úrovně cholesterolu byly v poslední době zaznamenány u menšího počtu pacientů s Rettovým syndromem.
Doporučuje se je prověřovat již od třetího roku věku.

Je nutné vyhýbat se statinům a to z důvodu neuromuskulárních vedlejších účinků, které mohou být progresivní!

Související stránka: Pozor na některé léky a anestetika & QTc interval!!!

 

8. Poruchy dýchání

Přerušované dýchání, zrychlené dýchání a opakované, nekontrolované zadržování dechu jsou běžné. Zadržování dechu může vést až k cyanóze – modravému zbarvení kůže a sliznic.
Dýchací problémy nelze regulovat léky. Pro rodiny pacientů a pečovatele bývají značně stresující, ale většinou se nejedná o nebezpečné stavy.

Jaké komplikace se mohou v důsledku poruch dýchání objevit?
Podrobný popis možných komplikací spolu s odkazem na odbornou literaturu najdete na stránce: Poruchy dýchání

Související stránka: Pozor na některé léky a anestetika & QTc interval!!!

 

Doporučujeme:

Klinika dětského a dorostového lékařství
Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy

Téměř veškerá vyšetření (srdce, reflux, poruchy dýchání, výživa, borelióza apod.) absolvujeme na Klinice dětského a dorostového lékařství (KDDL). Tým lékařů a zdravotníků vedený přednostou prof. MUDr. Jiřím Zemanem, DrSc. představuje špičku po odborné i lidské stránce.

 

Informace na této stránce vycházejí z dlouholetých zkušeností předního odborníka na Rettův syndrom Dr. Alana Percyho z University of Alabama.