Náš příběh

Naše dcera Karolínka se narodila 31.7.2010. Na svět přišla o 5 týdnů dříve. Z důvodu streptokokové sepse dostala druhý den po narození antibiotika.

První rok se vyvíjela o trochu pomaleji, ale v rámci „norem“ a tak byl ošetřující pediatr i my klidní. Karolínka začala výrazně šilhat (strabismus) a proto v 10 měsících podstoupila operaci očí. Této operaci byl také přičítán trochu opožděný vývoj (lezení i samostatný sed v 10 měsících).

Po roce věku, tedy na konci léta 2011, bylo zpožďování vývoje znatelnější. Karolínka nechodila, jenom obcházela nábytek a lezla s pravou nohou v nepřirozené poloze. Ani komunikace s okolím a další oblasti vývoje nebyly podle rodičů v pořádku.  Z tohoto důvodu byla zahájena na podzim 2011 (tedy od  Karolínčiných 16-ti měsíců)  různá vyšetření na možné metabolické a genetické vady. Nicméně tato vyšetření nepřinesla žádné vysvětlení vývoje Karolínky, všechna vyšetření dopadla v pořádku. Mezitím jsme zkoušeli všechny možné dostupné rehabilitační metody, včetně akupresury, hippoterapie a Vojtovu metodu. Karolínka s maminkou cvičila velmi poctivě a tvrdě 4-krát denně (a někdy i 8x denně), ale kromě slz, bolesti a nervů tato jinak velice úspěšná metoda žádný posun nepřinesla. Až později jsme pochopili, že pro Karolínku byla, na rozdíl od dětí s jinými onemocněními, zcela nevhodná.

11Následovalo vyšetření mozku magnetickou rezonancí a přesně v den druhých narozenin, 31.7. 2012 jsme se dověděli „diagnózu“ – poškození mozku (drobné gliové změny v bílé hmotě mozkové) pravděpodobně v důsledku novorozenecké sepse. Na otázku, co bude dál, jsme dostali odpověď ve stylu „nevíme, jaký bude další vývoj, ale buďte ke Karolínce laskaví a za rok se uvidí“. Opět nám to nedalo, protože tato diagnóza nevysvětlovala, proč se Karolínka první rok vyvíjela v podstatě normálně, ale druhý rok už ne. Snímky z magnetické rezonance tedy posoudili revizně lékaři z jiné nemocnice a ti tyto gliové změny na mozku nenašli a tím celou „diagnózu“ vyloučili!!!

Čas běžel dál, Karolínka zapomínala to málo, co uměla, nedokázala si už dát jídlo do pusy, jenom polehávala, ztrácela zájem o okolí. Ani oblíbené pohádky nebo říkanky nezabíraly. Špatně spala, někdy se smála, velmi často však plakala. Bylo to pro nás velmi těžké období a to tím více, že jsme čekali další dítě a měli obrovský strach, bude-li v pořádku.

Z tohoto důvodu jsme začali hledat důvody (diagnózu) sami na Internetu. 4 ledna 2013 jsme si  byli naprosto jistí, že jsme diagnózu našli – je to Rettův syndrom. Ihned jsme to sdělili lékaři, který prováděl magnetickou rezonanci a určil „diagnózu“ (gliové změny), ale ten nás odbyl, že se o Rettův syndrom nejedná.  Zpětně jsme se dověděli, že jedna z Karolínčiných lékařek pár týdnů před tím toho samého lékaře upozornila na „stereotypní pohyby rukou“ a její podezření na Rettův syndrom, ale on jí odbyl hned po telefonu stejně jako nás rodiče.

V březnu 2013 Karolínce potvrdili Rettův syndrom genetickým vyšetřením provedeným k žádosti nás rodičů, a to s mutací R255X na genu MECP2.

Děkujeme všem, kdo jste sdíleli informace, obrázky, videa a vaše zkušenosti s Rettovým syndromem. Díky vám jsme měli možnost si diagnózu najít a vysvětlit tak všechny zvláštnosti v Karolínčině vývoji. A díky vám také víme, co nás čeká, jak s touto nemocí žít, co dávat Karolínce jíst a co nikoli, jak s ní cvičit a komunikovat.

Bylo by ale moc fajn, kdyby se napříště všechny tyto informace rodiče dozvídali od našich lékařů a mnohem dříve. Budeme o to usilovat!

Karolínka je v současné době (necelé 4 roky) nechodící, ale schopná samostatného sedu. Za pomocí držení rukou je schopna ujít pár kroků. Trápí ji i nás její časté zadržování dechu. Z hlediska schopnosti reagovat na okolí a zájmu došlo k velkému posunu vpřed, za což jsme velmi vděční. Když je Karolínka spokojená a usmívající se na svět, je to pro nás největší odměna.

Ilona a Vratislav
rodiče Karolínky

Duben 2014

LOGO-bez textu-mrnave