Jak poznat Rettův syndrom?

Podle jakých příznaků a kdy začít s lékaři uvažovat o testování na Rettův syndrom?

Zásadním mezníkem je období, kdy se vývoj holčičky zpomalí a zastaví – to nastává přibližně mezi 6. a 18. měsícem života.
Poté se zpravidla začnou objevovat některé z těchto příznaků:
- ztráta schopnosti brát do rukou předměty, hrát si s nimi, ovládat hračky, vkládat jídlo do úst
– vkládání rukou do úst
– ztráta řeči, zapomenutí dosud naučených slabik a slov
– vydávání zvuků jako např. houkání, chrčení, někdy až „chrochtání“
– zpomalení růstu hlavičky a chodidel
– malý vzrůst a nízká hmotnost (neprospívání)
– studené nohylupa a beruska-01
– „měkké“ svaly, někdy by se dalo říci „hadrové“ tělíčko (hypotonie)
– šilhání (strabismus), které může souviset s hypotonií
– častý, zdánlivě bezdůvodný pláč a nervozita
– noční buzení s pláčem nebo se smíchem
– snížený práh bolesti
– skřípání zubů (bruxismus)
– slintání
– tiky v obličeji, zvláštní záškuby, grimasy
– u chodících: zhoršení chůze nebo ztráta schopnosti chodit (přibližně 50% dívek je schopno chůze)
– u nechodících lezoucích: zhoršení lezení nebo ztráta schopností lézt
– flegmatická, poněkud „línější“
– divné pohyby rukou (např. při lehu na břiše ruce vzadu jako „lachtan“)
– stereotypní, opakující se pohyby rukou (např. listování v knížce, otáčení hračky stále dokola)
– divné pohyby nohou (např. při lezení je jedna noha vytrčována do strany jako „hokejka“)
– polehávání na břiše, na zádech
– omezení nebo ztráta schopnosti komunikovat s okolím
– omezení nebo ztráta zájmu o lidi a věci kolem sebe


Často se mezi příznaky uvádějí tzv.“mycí“ pohyby rukou – zde je důležité vědět, že:

– zpravidla nastupují až později a jsou skutečně jedním z typických příznaků Rettova syndromu
– nepřipomínají pouze „mycí“ pohyby, ale jedná se rovněž tleskání, narážení dlaní nebo prsty o sebe, bouchání, ždímání, vkládání rukou či prstů do úst

Ju-vz Ruce-5 velke (7)

Jak poznat Rettův syndrom u starší dívky nebo u ženy, které byla z důvodu nedostatku informací stanovena jiná diagnóza? (např. autismus, mozečkový syndrom, těžká mentální retardace, dětská mozková obrna apod.)
Dívka nebo žena s mylnou nebo nejasnou diagnózou, u které chceme potvrdit nebo vyloučit Rettův syndrom, prošla pravděpodobně v prvních měsících a rocích vývojem s příznaky uvedenými výše.
Další roky života s Rettovým syndromem mohou přinést následující:
– zlepšení nálady a kontaktu s okolím
– zlepšení spánku (méně pláče)
– zlepšení očního kontaktu
– epileptické záchvaty
– poruchy dýchání
– polykání vzduchu
– reflux
– zácpu
– skoliózu
– kyfózu
– osteoporózu
– pakliže zůstala zachována schopnost chůze (přibližně 50% pacientek), může dívka v některých případech chodit po špičkách

operator-01

Jestliže jste některé z výše uvedených příznaků u své dcery zaznamenali, je potřeba navštívit lékaře.
Doporučujeme s sebou do ordinace vzít článek (stáhnout), ve kterém jsou příznaky a kritéria pro Rettův syndrom popsána podrobně a z odborného hlediska.

 

 

Konkrétní ukázky některých příznaků:

Ruce-p1
Neobvyklá poloha rukou

Ruce-p4Ruce-9Ruce-10Ruce-p3
Začínající stereotypní pohyby rukou – neustálé otáčení hraček

 

Ruce-6Ruce-7Ruce-4Ruce-3
Typické stereotypní pohyby rukou – na většině snímků je ochranná rukavička (nejlépe ponožka), aby nedocházelo k záděrám a škrábancům

 

Noha-4Ruce-8-mLach
Vychýlení do nestandardní pozice (první snímek) v průběhu normálního lezení, sed se začínajícími tzv. mycími pohyby rukou (druhý snímek) a leh na břicho s rukama dozadu (třetí snímek) – opět při normálním lezení.
Všechny tři snímky pocházejí z jednoho dne ve věku 21 měsíců. Dívka se tehdy uměla ještě postavit u stolku, židle nebo nábytku a obcházet jej. Později dokázala ujít i pár kroků bez opory – např. mezi židlemi. Dnes již pouze leží nebo sedí.
Diagnóza byla oficiálně sdělena téměř až za rok, přičemž příznaků Rettova syndromu bylo možné zpozorovat celou řadu.

 

Noha-2Noha-5Noha-3
U této dívky je vidět, jak při lezení, sezení či klečení předsunuje nebo nedokrčuje pravou nohu – většinou lékařů mylně považováno za nakračování ke vzpřímení a k následné chůzi.

 

Strab-1Strab-3
Vlevo šilhání (strabismus) a vpravo stav bezprostředně po operaci v 10. měsících. V této době probíhal vývoj vcelku normálně bez závažných podezření na jakoukoli vadu či poruchu. Šilhání se u Rettova syndromu objevuje relativně často a ne vždy se doporučuje operace. Pakliže se k operaci přistoupí, je nutné lékaře upozornit na anestetika, která mohou prodloužit QTc interval.

Rodiče dívky na obrázku neměli o Rettově syndromu v době operování ani ponětí a tudíž si žádná zvýšená rizika neuvědomovali. Dnes jsou ovšem rádi, že operace úspěšně a bez komplikací proběhla.
Udržování brýlí v čistotě a na správném místě na očích musí být pro rodiče, ošetřovatele i samotné dívky náročné.