Základní informace o Rettově syndromu

Snad nejlépe o Rettově syndromu pojednává článek, jehož autory jsou prof. MUDr. Pavel Martásek, DrSc a Mgr. Daniela Záhoráková, Ph.D. z Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch z téže kliniky je jedním z pracovišť, které testování na Rettův syndrom provádí.

V článku se dočtete o:

• typických příznacích Rettova syndromu
• vývoji nemoci rozděleném do čtyř stádií života postižené dívky
• genetice včetně typů mutací genů
• terapeutických přístupech
• lécích, na které je potřeba dát pozor

Na článek, který si můžete stáhnout zde, bude odkazováno i na dalších místech těchto stránek.

Doporučená literatura:

Daniela Zahorakova Rett Syndrome
20 years of surveillance in Rett Syndrome

Člověk, který Rettův syndrom pojmenoval

Berndt Hagberg, MD, PhD (9.8. 1923 – 12.4. 2015), švédský lékař a vědec

Vzácnou chorobu zvanou Rettův syndrom, která postihuje téměř výhradně ženy, pojmenoval švédský lékař Dr. Berndt Hagberg.

V dobách, kdy se o této nemoci mnoho nevědělo a práce Dr. Andrease Retta byly známé pouze malému okruhu odborníků, došel Dr. Hagberg při zkoumání svých pacientek k podobným závěrům jako Dr. Rett.

V roce 1982 se Dr. Hagberg účastnil neurologického kongresu v kanadském Torontu. Hovořil zde o výsledcích svých sledování a porovnával je s výzkumem Dr. Retta.
Dr. Hagberg ve svém životopise píše: „V průběhu diskuse se ze zadní části přednáškové místnosti začal přibližovat vysoký muž a opakovaně volal „Ich bin Rett“. Dokončil jsem hlavní diskusi a spolu s Andy Rettem jsme se odebrali stranou. Debatovali jsme, porovnávali své zkušenosti a došli jsme k závěru, že „naše“ syndromy jsou shodné.“
Od této chvíle Dr. Hagberg nazývá Dr. Retta „Andy“.

Dr. Hagberg nejdříve pojmenoval „svůj“ syndrom podle příjmení první pacientky – Vesslanova nemoc.
Na počest Dr. Andrease Retta je od roku 1983 zásluhou Dr. Hagberga choroba označována jako Rettův syndrom.

Blízkou spolupracovnicí Dr. Hagberga byla švédská lékařka Dr. Ingegerd Witt-Engerström. Společně mj. definovali známá 4 stádia Rettova syndromu, která Dr. Witt-Engerström později revidovala. Tato špičková odbornice se zabývá i poruchami dýchání a právě díky ní o nich můžeme na těchto stránkách číst.

K napsání vlastního životopisu přiměl Dr. Hagberga přítel a kolega Dr. Alan Percy. A právě kolegové Dr. Percyho nám poskytli podklady pro sekci Každodenní péče, kterou se tento skvělý člověk a lékař zabývá několik desetiletí.