Diagnostika a testování

 Kde se v ČR Rettův syndrom testuje? 

Testy na Rettův syndrom provádí:

• Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch  na Klinice dětského a dorostového lékařství  v Praze

K testování na Rettův syndrom se přistupuje na základě doporučení odborného lékaře.

Geny, jejichž mutace jsou příčinou Rettova syndromu:

MeCP2
CDKL5
FOXG1
NTNG1

Mutace genů CDKL5, FOXG1 a NTNG1 jsou méně časté, než mutace genu MeCP2. Způsobují tzv. atypické formy Rettova syndromu.