Vývoj a testování léků

Lék na Rettův syndrom neexistuje.

Ve světě, převážně v USA a v Itálii, však probíhá řada výzkumů (testování léků, klinických studií), které mohou život dívek s Rettovým syndromem zkvalitnit.

Přehled klinických studií.

Seznam potenciálních terapeutik.

Podávání rybího oleje – zajímavý výzkum

V roce 2012 byly zveřejněny výsledky výzkumu, při kterém byl pacientkám s Rettovým syndromem ve stádiu I (tedy před regresem, ve věku cca 6 – 18 měsíců) podáván rybí olej. U některých došlo po 6 měsících užívání ke zlepšení motorických funkcí, neverbální komunikace a poruch dýchání.
Byť byl výzkum prováděn na relativně nízkém počtu pacientek (20), jsou jeho výsledky zajímavé.

Někteří rodiče podávají identický typ oleje dovezený z Norska svým dcerám, které jsou ve vyšším věku a tedy po regresu. A protože jejich zkušenosti byly převážně dobré, začali jsme s podáváním oleje u naší dcery i my. V průběhu  9 měsíců užívání došlo k nastartování růstu, přibývání na hmotnosti a zlepšil se sociální kontakt. Nedomníváme se však, že se jedná o důsledek užívání oleje, jelikož jsme v té samé době dceři výrazně upravili jídelníček a začali intenzivně pracovat s očním komunikátorem.

Kdybychom však měli rybí olej jakékoli holčičce v I. stádiu nemoci doporučit, tak to jednoznačně uděláme.

Více informací o výzkumu včetně jeho dalších výsledků se můžete v anglickém jazyce dočíst zde.

Rettův syndrom byl zařazen mezi 40 oblastí, na jejichž výzkum vynaloží ministerstvo obrany USA 278 miliónů dolarů

Prezident USA Barack Obama podepsal 18. prosince 2015 zákon, na jehož základě bude Rettův syndrom zkoumám v rámci projektu amerického ministerstva obrany. Celkem 278 miliónů dolarů bude použito na výzkum 40 různých oblastí, mezi které byl zařazen i Rettův syndrom.

Proč výzkum v rámci ministerstva obrany?
Lékaři hledají cesty, jak pomoci vojákům a válečným veteránům při zotavování z poranění mozku.
Právě traumatické poranění mozku a Rettův syndrom mají společnou tzv. synaptickou dysfunkci. Zjednodušeně řečeno poruchu předávání vzruchů mezi dvěma neurony nebo smyslovou buňkou a neuronem.
Je možné, že zkoumání Rettova syndromu pomůže nalézt cestu k léčbě dalších onemocnění  – např. Alzheimerovy nebo Parkinsonovy choroby.

Co tato zpráva znamená pro hledání léku na Rettův syndrom?
Výzkumníci zabývající se vývojem léků mají šanci svou činnost financovat právě z tohoto armádního projektu!

Jak bylo zařazení Rettova syndromu do armádního výzkumu docíleno?
Díky kampani Rettsyndrome.org přímo v Kongresu Spojených států, lobbingu jeho jednotlivých představitelů mezi senátory a poslanci a v neposlední řadě díky obrovskému počtu dopisů zaslaných rodinami přímo do Kongresu.

Děkujeme všem, kteří se na tomto významném úspěchu podíleli a přinesli nám tak naději do dalších let!