50 let od první publikace o Rettově syndromu

V září 1966 vyšel první článek o dosud neznámé nemoci napsaný Dr. Andreasem Rettem.

Při této příležitosti se v polovině září konala ve Vídni konference určená všem, kterých se Rettův syndrom týká ať už jako pacientek, rodičů, lékařů, studentů, terapeutů či speciálních pedagogů.

Mezi účastníky byli téměř všichni, kdo s Dr. Andreasem Rettem spolupracovali a ti, kdo navázali na jeho dílo.  Dr. Alan Percy a jeho spolupracovnice Jane Lane, Dr. Walter Kaufmann, Dr. Jenny Downs, Dr. Helen Leonard, Dr. Ingegerd Witt-Engerström, Paige Nues z Rettsyndrome.org a mnozí další. Bylo to unikátní setkání odborníků z celého světa, díky kterým můžeme jejich znalosti  a zkušenosti publikovat i na našich stránkách.

Zvláštní místo mezi účastníky konference patřilo zakladatelce IRSA a autorce legendární knihy o Rettově syndromu Kathy Hunter. Společně s manželem Scottem trpělivě odpovídali na řadu otázek kladených převážně z řad rodičů.
Kniha se v anglickém originále jmenuje „The Rett Syndrome Handbook“ a vybrané kapitoly vyšly česky již v roce 2008 zásluhou české Rett Community.

Dalším významným hostem byla nositelka mnoha vědeckých ocenění Dr. Huda Zoghbi. Paní Zoghbi se svým týmem roce 1999, po 14-ti letech nepřetržitého výzkumu, určila nejčastější příčinu Rettova syndromu – poruchu na genu MECP-2.
Dr. Huda Zoghbi se před nedávnem stala členkou sboru poradců iniciativy paní Chan Zuckerberg zaměřené na výzkum řady nemocí včetně Rettova syndromu.

Čestné místo na závěr konference patřilo paní Barbaře Rett, dceři Dr. Andrease Retta. I paní Barbara Rett odpovídala na mnoho otázek – v angličtině, v němčině a v neformálním rozhovoru překvapila svou znalostí ruštiny.

Je veliká škoda, že z České republiky nebyl na konferenci nikdo z lékařů.